Gaceta Científica
Errores congénitos del metabolismo – Herramientas terapéuticas
Este es el título del número de septiembre de 2021 del boletín canario de uso racional del medicamento (BOLCAN).
Los Errores Congénitos del Metabolismo (ECM), comúnmente denominados metabolopatías, son enfermedades raras de origen genético que afectan a la función de alguna proteína y cuya consecuencia son alteraciones bioquímicas, que, según la vía metabólica implicada, son responsables del fenotipo patológico en los pacientes.
El cribado durante el período neonatal, es un proceso diagnóstico para detectar en el recién nacido (RN) enfermedades o trastornos que, sin una sintomatología aparente, pudieran causar graves problemas físicos, mentales o del desarrollo, y en los que un diagnóstico y tratamiento precoces, mejoran significativamente su pronóstico.
En la actualidad, en Canarias se realizan bajo cribado neonatal las siguientes ECM:
- La fenilcetonuria (phenylketonuria PKU).
- La aciduria glutárica tipo 1 (AG-1).
- Los defectos de la β-oxidación de ácidos grasos de cadena media (MCAD).
- La 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de cadena larga (LCHAD).
- El déficit de biotinidasa (BTD), incluida en septiembre de 2021.
Próximamente, se les unirán la homocistinuria y la leucinosis o enfermedad de orina con olor a jarabe de arce (Marple Syrup Urine Disease MSUD).
Algunas de estas enfermedades precisan tratamientos que incluyen determinados productos dietéticos destinados a usos médicos especiales incluidos en la prestación farmacéutica (fórmulas exentas de determinados aminoácidos, módulos alimenticios, etc.), además de otros fármacos, vitaminas o complementos específicos.
Este BOLCAN aborda las herramientas terapéuticas disponibles en nuestro medio para los ECM más frecuentes, especialmente los tratamientos financiados, sus posologías habituales y ajustes (tanto en la fase aguda de la enfermedad, como en la de mantenimiento), sobre si están sujetos a visado de inspección previamente a su dispensación, y el ámbito en donde se realiza la dispensación, con la finalidad de ayudar a los profesionales sanitarios en el control y seguimiento farmacológico de pacientes con estas patologías
