La diabetes monogénica presenta oportunidades para la medicina de precisión, pero está infradiagnosticada.

Esta revisión evaluó sistemáticamente la evidencia de (1) criterios clínicos y (2) métodos para pruebas genéticas para la diabetes monogénica, resumió los recursos para (3) considerar un gen o (4) una variante como causa de la diabetes monogénica, proporcionó recomendaciones de expertos para (5) presentación de informes de resultados; y revisó (6) los próximos pasos después del diagnóstico de diabetes monogénica y (7) los desafíos en el campo de la medicina de precisión.

MÉTODOS: Se realizaron búsquedas en las bases de datos Pubmed y Embase (1990-2022) utilizando criterios de inclusión/exclusión para estudios que secuenciaron uno o más genes de diabetes monogénica en al menos 100 probandos (Pregunta 1), evaluaron un método de prueba genética no obsoleto para diagnosticar diabetes monogénica (Pregunta 2).

El riesgo de sesgo se evaluó mediante la herramienta QUADAS-2 revisada.

Se resumieron las directrices existentes para las preguntas 3 a 5 y se revisaron los estudios para las preguntas 6 y 7, complementadas con recomendaciones de expertos.

Los resultados se resumieron en tablas y recomendaciones informadas para la práctica clínica.

RESULTADOS: Hay 100, 32, 36 y 14 estudios incluidos para las preguntas 1, 2, 6 y 7 respectivamente.

Sobre esta base, se brindan cuatro recomendaciones sobre a quién realizar la prueba y cinco sobre cómo realizar la prueba para detectar diabetes monogénica.

Se resumen las pautas existentes para la curación de variantes y la curación de la validez de enfermedades genéticas.

Se recomienda informar por nombres de genes como alternativa al término MODY.

Se destacan los pasos clave después de realizar un diagnóstico genético y las principales lagunas en nuestro conocimiento actual.

CONCLUSIONES: Proporcionamos una síntesis de la evidencia actual y la opinión de expertos sobre cómo utilizar diagnósticos de precisión para identificar personas con diabetes monogénica.

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